Z łatwością potrafimy wyjaśnić każdą z chorób, która nas dotyka. Jesteśmy mistrzami w zrzucaniu wszystkich dolegliwości na chwilową niedyspozycję czy zmęczenie. Nie każda dolegliwość jest jednak tak błaha. Naukowcy wskazują natomiast na kolejne, które mogą być niepokojące
Trzy nowe geny, których mutacja powoduje zespół nieruchomych rzęsek odkryła dr Małgorzata Kurkowiak z Zakładu Immunologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Choroba ta wiąże się przede wszystkim z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Choruje się na nią od urodzenia, choć trzeba przyznać, że zdarza się ona rzadko. Jest to średnio jeden przypadek na 10 tys. żywych urodzeń. Jak ją rozpoznać? Niepokojące dla lekarza powinno być już to, że pacjent skarży się na nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych czy zapalenia zatok. Rzęski ruszają się nieprawidłowo lub w ogóle, w wyniku czego w drogach oddechowych gromadzi się śluz. To z kolei sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych za zakażenia. Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność.
Diagnostyka tej choroby często opiera się na analizie defektów struktury rzęski, ale techniki stosowane w analizie struktury są trudne i nie są powszechnie dostępne. Poza tym dają niejednoznaczne wyniki. Co więcej, istnieją pacjenci z nieprawidłową funkcją rzęsek, gdzie jednak struktura tych organelli jest prawidłowa. Stąd też chęć odnalezienia genów, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie choroby. Dzięki temu łatwiej będzie ją rozpoznać i lepiej pomagać pacjentom. Do tej pory odnaleziono ich już 30. Do tej puli dr Kurkowiak dorzuciła jeszcze trzy kolejne, które są zaangażowane w sumie w 10 mutacji.
Rozpoznanie tej choroby jest możliwe przez testy, które od początku roku są dostępne w Stanach Zjednoczonych. Niedługo podobne testy powinny się pojawić również w Polsce. Na czym one polegają? Chodzi w nich o izolowanie DNA z krwi pacjenta, a następnie poszukiwanie mutacji w genach zawartych w panelu. Analitycy w ten sposób sprawdzają, czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek. – Około 30-35 proc. wszystkich przypadków jest wyjaśnionych przez mutacje w jednym z dwóch genów, natomiast reszta to mutacje w jednym z wielu różnych genów. Chodzi nam o to, żeby je zidentyfikować. Problem w tym, że tylko u połowy pacjentów obserwuje się odwrócenie układu narządów wewnętrznych charakterystyczne dla pierwotnej dyskinezy rzęsek. U pozostałych 50 proc., gdzie układ narządów jest prawidłowy, chorobę tę trudno zdiagnozować na wczesnym jej etapie i często jest ona mylona z infekcjami górnych i dolnych dróg oddechowych lub przewlekłym zapaleniem zatok – tłumaczy dr Kurkowiak.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
